Үндсэн >> Эрүүл Мэндийн Боловсрол >> Хадуур эсийн өвчин гэж юу вэ (мөн үүнийг хэрхэн эмчилдэг)?

Хадуур эсийн өвчин гэж юу вэ (мөн үүнийг хэрхэн эмчилдэг)?

Хадуур эсийн өвчин гэж юу вэ (мөн үүнийг хэрхэн эмчилдэг)?Эрүүл мэндийн боловсрол

Өвчний эсийн өвчин (SCD) нь цусны улаан эсэд нөлөөлдөг удамшлын цусны бүлэглэл, ялангуяа эдгээр эсийн гемоглобин гэж нэрлэгддэг молекул бөгөөд биеийн эсэд хүчилтөрөгч хүргэдэг. Заасны дагуу Өвчнийг хянах, урьдчилан сэргийлэх төвүүд (CDC), энэ нөхцөл байдал нь дэлхийн сая сая хүмүүст, түүний дотор АНУ-д ойролцоогоор 100,000 хүн нөлөөлдөг.





Хадуур эсийн өвчнөөр яаж өвчилдөг вэ?

Хадуур эсийн өвчнөөр өвчлөхийн тулд эцэг эх хоёулаа гемоглобины генийн гажигтай хэлбэрийг хүүхдэд дамжуулах ёстой. Хэрэв эцэг эхээс зөвхөн нэг нь генийг дамжуулбал хүүхэд хадуур эсийн шинж чанарыг өвлөн авах болно. Энэ нь тэдний цусанд зарим хадуур эсүүд байж болно гэсэн үг, гэхдээ тэд ихэвчлэн өвддөггүй.



Хадуур эсийн өвчтөнүүд гажигтай гемоглобины молекулуудтай бөгөөд цусны улаан эсийг хадуур буюу хавирган сар болгон сунгадаг. Эдгээр эсүүд нь хатуу бөгөөд мембран нь гэмтэж амархан устдаг. Ердийн цусны улаан эс биеийн эргэлтэд 120 хоног амьдардаг бол хадуур эсүүд 18 эсвэл 19 хоног амьдардаг. Хадуур эсүүд нь жижиг судаснуудыг (хялгасан судсыг) хааж, улмаар янз бүрийн эрхтэнд цусны урсгалыг удаашруулж, удаан хугацааны туршид эрхтэндээ гэмтэл учруулж болзошгүй юм.

Анхдагч гажиг нь улаан эсийн дотор байдаг боловч хадуур эсийн өвчин олон системтэй өвчин болдог гэж хэлэв Абдуллах Кутлар, анагаах ухааны доктор , насанд хүрэгчдийн гематологич, Огюстагийн Их Сургуулийн Sickle Cell төвийн захирал. Эмнэлзүйн хүндрэл нь толгойноос хөл хүртэл биеийн бүх эрхтэнд нөлөөлдөг. Энэ нь цус харвалттай холбоотой, нүд, уушиг, дэлүү, ясанд нөлөөлдөг.

Өвчний эсийн өвчлөл нь ихэвчлэн Сахарын өмнөд Африк, Баруун бөмбөрцгийн испани хэлээр ярьдаг бүс нутгууд (Өмнөд Америк, Карибын тэнгис, Төв Америк), Энэтхэг, Ойрхи Дорнод, Газар дундын тэнгисийн зарим орноос ирсэн хүмүүст ихэвчлэн нөлөөлдөг. Хумхаа өвчнөөр өвчилсөн дэлхийн өнцөг булан бүрээс ирсэн хүмүүст өвдөгний эсийн өвчин илүү их тохиолддог. Хадуур эсийн шинж чанарыг авч явдаг хүмүүс хумхаа өвчнөөс амьд үлдэх магадлал өндөр байдаг.



Сербийн эсийн өвчин 365 африк гаралтай америк хүүхэд төрөх тутамд 1 тохиолддог; АНУ-д хар 13 хүүхэд тутмын 1 нь хадуур эсийн шинжтэй төрсөн.

ХОЛБООТОЙ: Хэрэв та хар арьстан, уугуул иргэн, эсвэл өнгөт арьстай хүн байвал эмчээс асуух 9 асуулт байна

Хадуур эсийн өвчний төрөл

Тархины эсийн өвчин гэдэг нь олон янзын хэлбэрийг агуулсан өргөн нэр томъёо юм. Эдгээр нь SCD-ийн хамгийн түгээмэл хэлбэрүүд юм.



  • Хадуур эсийн цус багадалт (HbSS):Энэ хэлбэрийн SCD өвчтэй хүмүүс эцэг эх бүрээс нэг хадуур эсийн генийг өвлөн авдаг. Хадуур эсийн цус багадалт нь ихэвчлэн хадуур эсийн өвчний хамгийн хүнд хэлбэр юм.
  • Өвчний гемоглобины С өвчин (HbSC):Энэ төрлийн SCD-ийн хувьд нэг хадуур эсийн генийг нэг эцэг эхээс, нөгөө нөгөөгөөс нь С гэж нэрлэгддэг хэвийн бус гемоглобины генийг өвлөн авдаг. Энэ нь ихэвчлэн SCD-ийн илүү хөнгөн хэлбэр юм.
  • Өвчний бета талассеми (HbS бета талассеми):Энэ хэлбэрийн SCD өвчтэй хүмүүс эцэг эхээсээ нэг хадуур эсийн ген, бета талассемийн нэг генийг өвлөн авдаг ( цус багадалтын төрөл ) нөгөө эцэг эхээс. Бета талассеми нь 0 ба + гэсэн 2 хэлбэртэй байдаг. Hbs бета 0-талассеми нь хадуур эсийн хүнд хэлбэрийн өвчин бол Hbs бета + нь арай хөнгөн байдаг.

Хадуур эсийн өвчний шинж тэмдэг

Хадуур эсийн өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс ихэвчлэн 5 сартай байхаасаа л өвчний шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Энэ наснаас доош нялх хүүхдэд шинж тэмдэг илэрдэггүй тул ургийн гемоглобин нь цусны улаан эсийг хадуураас хамгаалдаг. Тэд хөгшрөхөд хадуур гемоглобин нь ургийн төрлийг орлуулдаг.

ХДХ-ийн шинж тэмдэг, хүндрэлүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг бөгөөд хөнгөнөөс хүнд хүртэл харилцан адилгүй байдаг. Хадуур эсийн өвчний хамгийн нийтлэг хүндрэл бол хүнд хэлбэрийн өвдөлт бөгөөд өвдөлтийн хамшинж эсвэл өвдөлтийн хямрал гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл үргэлжилдэг. Энэ нь хадуур эсүүд жижиг судаснуудаар дамжин гацах, цусны урсгалыг хаах үед тохиолддог. Үүнийг хадуур эсийн хямрал гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь SCD өвчтнүүдийн дунд эмнэлэгт хэвтэх хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог. Бусад хүндрэлд дараахь зүйлс орно.

  • Гар хөлний хам шинж: Гар, хөлний хаван нь ихэвчлэн SCD-ийн анхны шинж тэмдэг болдог.
  • Цус багадалт:Хүчилтөрөгч дамжуулах эрүүл цусны улаан эсийн дутагдал нь хүнд цус багадалт үүсгэдэг тул ХДХВ өвчтэй хүмүүс ядарч, толгой эргэх, толгой эргэх, хүнд тохиолдолд амьсгалахад хэцүү байх болно.
  • Халдвар :Халдваргүй өвчтэй хүмүүс, ялангуяа бага насны хүүхдүүдэд дэлүү гэмтсэн тул халдвар авах эрсдэл нэмэгддэг.
  • Цээжний цочмог хам шинж :Энэ байдал нь цээжээр өвдөх, ханиалгах, амьсгалахад хүндрэлтэй, халуурах зэрэгтэй уушгины хатгалгааны үрэвсэлтэй төстэй харагдаж байна. Энэ нь амь насанд аюул учруулж болзошгүй юм.
  • Дэлүү шахалт :Энэ нь амь насанд аюултай нөхцөл байдал нь олон тооны хадуур эсүүд дэлүүнд хавчуулагдаж томроход хүргэдэг.
  • Хөлний шарх :Гэмтэл, халдвар, үрэвсэл, цусны судасны эргэлт муудах нь хөлний доод хэсэгт шарх үүсгэдэг.

Хадуур эсийн өвчнийг хэрхэн оношилдог вэ?

Цусны шинжилгээ нь хадуур эсийн өвчнийг оношлох, эсвэл хэн нэгэн хүүхдэд хадуур эсийн генийг зөөвөрлөж байгаа эсэхийг олж мэдэх цорын ганц арга юм.



Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь насанд хүрэгчдэд гарын судаснаас, нялх, бага насны хүүхдүүдэд хуруу, өсгийөөс цус авах болно. АНУ-д шинэ төрсөн хүүхдүүдийг хадуур эсийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх үзлэгт тогтмол хамруулдаг. Цус авсны дараа лабораторид гемоглобины согог илрүүлэх сорьцыг шинжилдэг.

Хадуур эсийн генийг авч явдаг хүмүүсийг олон удаа генетикийн зөвлөхөд илгээж, өвчтөнүүд болон тэдний гэр бүлийнхэнд генетикийн мэдээлэл, тэдний эрүүл мэндийн үйлчилгээ, нөхцөл байдлыг зохицуулахад нь хэрхэн нөлөөлж байгааг ойлгоход тусалдаг.



Хадуур эсийг эмчлэх боломжтой юу?

Хадуур эсийн өвчнөөр амьдрах нь хэцүү байж болох ч эрүүл, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой хэвээр байна. Сүүлийн 20-30 жилийн хугацаанд хадуур эсийн талаархи эрүүл мэндийн судалгаа, тусламж үйлчилгээ, боловсрол нь ийм өвчтэй хүмүүсийн үзэл бодлыг сайжруулахад тусалсан.

Залуу хүмүүсийн дунд SCD нас баралтын тоо байна мэдэгдэхүйц буурсан сүүлийн хэдэн арван жилийн хугацаанд 1975 оны 9.3% -иас 1989 он гэхэд 2.6% . TO саяхны судалгаа Африк гаралтай Америк хүүхдүүдийн нас баралтын тоог 16 жилийн хугацаанд 68% -иар бууруулж байгааг харуулав. Судлаачид энэ бууралтыг 2000 онд гарсан пневмококкийн вакцинтай холбож үздэг. ХДХВ өвчтэй хүмүүс уушгины хатгалгаа гэх мэт ноцтой, үхлийн аюултай өвчнөөс бага хамгаалагддаг.



Хадуур эсийн өвчтэй хүүхдүүд урт насалдаг ч гэсэн эмгэг нь а-тай холбоотой хэвээр байна насанд хүрэгчдийн богино наслалт . Судалгаанаас харахад эмэгтэйчүүдийн дундаж наслалт 42, эрэгтэйчүүдийн дундаж наслалт 38 байна.

Хүүхдийн эмчилгээ нь шинэ эмчилгээний төвүүд, идэвхтэй эмч нартай болсноор хурдацтай хөгжиж байгаа бол насанд хүрсэн өвчтөнүүд эрүүл мэндийн салбарын цоорхойтой тулгарсаар байна.



Хадуур эстэй хүн 18 эсвэл 19 настай болсны дараа тэд хүүхдийн орон зайг орхих ёстой бөгөөд харамсалтай нь зарим хүмүүс хадан цохионоос унах цэг болно гэж Генетикийн зөвлөх, Олон нийтийн сурталчилгаа, боловсролын газрын захирал Барбара Харрисон хэлэв. Хадуур эсийн өвчний төв Ховард их сургуулийн эмнэлэгт. Хадуур эсийн өвчнөөр сургагдсан, насанд хүрэгчдэд тохиолддог хүндрэл бэрхшээлийг мэддэг мэргэшсэн, мэдлэгтэй гематологичид хангалтгүй байдаг.

Өөр нэг бэрхшээл: судалгааны санхүүжилт. Хадуур эсийн өвчин бол АНУ-д хамгийн түгээмэл тохиолддог амь насанд аюултай генетикийн өвчин юм судалгааны ажлын санхүүжилт мэдэгдэхүйц бага цистик фиброз гэх мэт генетикийн бусад эмгэгүүдээс ялгаатай нь эрүүл мэндийн тогтолцоонд арьсны өнгөөр ​​ялгаварлан гадуурхах үзлийг буруутгадаг. Хадуур эсийн молекул, генетикийн үндэс нь хүний ​​өвчлөлд анх нээгдсэн зүйлсийн нэг байсан боловч эмчилгээ, эмчилгээнээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээнээс нэлээд хоцрогдсон гэж Харрисон хэллээ.

Яг одоо үүдэл эс шилжүүлэн суулгах (ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах гэж нэрлэдэг) нь хадуур эсийг эмчлэх цорын ганц арга юм. Энэ процедурын үеэр эмч нар гэмтсэн, өвчтэй ясны чөмгийг орлуулахын тулд эрүүл эсийг (үүдэл эс) биед шингээж өгдөг. Бие махбодь нь ясны төв хэсэгт ясны чөмөг дэх цусны эсийг үүсгэдэг. Ихэнх тохиолдолд эмч нар эрүүл донороос цус, ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэж, SCD-ийг эдгээдэг боловч өвчтөнүүдэд ижил төстэй ясны чөмөг бүхий хүний ​​донор шаардлагатай байдаг. Шилжүүлэн суулгах нь заримдаа ноцтой гаж нөлөө, улмаар үхэлд хүргэж болзошгүй бөгөөд эдгээр нь АНУ, Европоос гадуур өргөн тархдаггүй.

Тэнгэрийн хаяанд эмчлэх өөр нэг арга бол генийн эмчилгээ . Үүнд ясны чөмөг эсвэл цуснаас цус, дархлааны эсийг үүсгэдэг үүдэл эсийг зайлуулж, хадуур эсийн өвчтэй хүмүүсийн гажигтай генийг нэмж оруулна. Дараа нь эмч нар эсийг өвчтөнд буцааж өгдөг бөгөөд энэ нь бие махбодид өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх гемоглобин үүсгэдэг. Судлаачид клиник туршилтуудыг хийсээр байгаа боловч анхны үр дүн нь ирээдүйтэй харагдаж байна.

Одоогийн байдлаар үр дүнтэй эм хэрэглэх нь нэн чухал юм. STEM эс шилжүүлэн суулгах, генийн эмчилгээ зэрэг өндөр технологитой, өндөр нөөц бүхий эмчилгээний аргууд дээр ажиллаж байхдаа бидэнд илүү олон эмчилгээ шаардлагатай байна гэж Доктор Кутлар хэлэв.

Өвчний эсийн эмчилгээ

ХДХВ-ийн тусламжтай урт наслах эхний алхам бол тухайн өвчний мэргэжилтнүүдээс чанартай эмнэлгийн тусламж авах явдал юм. Дараа нь таны өвөрмөц шинж тэмдгүүдэд тохирсон эм.

Гидроксиуре

Хадуур эсийн өвчний стандарт эмчилгээ нь гидроксири , эрүүл мэндийн байгууллагууд хорт хавдрыг эмчлэхэд анх хэрэглэж байсан эм. ХДХ-ийн өвчтэй хүмүүс бага тунгаар уудаг бөгөөд энэ нь ургийн гемоглобиныг нэмэгдүүлж, өвчний олон хүндрэлийг үүсгэдэг - хадуур эсийн хямралыг бууруулах, эмнэлэгт очих, уушгины хатгалгаа, цус сэлбэх хэрэгцээ зэргийг үүсгэдэг.

Сүүлийн жилүүдэд эмийн үйлдвэрүүд хадуур эсийн өвчний шинэ эмчилгээг хийх сонирхолтой болж байна. Энэ нь зарим талаар эмчилгээний дутагдалтай байдгаас үүдэлтэй бөгөөд хадуур эсийн өвчин нь судасны үрэвсэл, үрэвсэл зэрэг бусад өвчнийг эмчлэх загвар юм.

Эндари (L-глутамин уух нунтаг)

2017 оноос хойш АНУ-ын Хүнс ба Эмийн Захиргаа (FDA) нь сүүлийн хэдэн арван жилд анх удаа байсан хадуур эсийн шинэ эмчилгээг батлав. Эндари ( L-глутамин уух нунтаг ) нь 5-аас дээш насны ХДХ-тэй хүмүүст зориулагдсан болно. Амаар уудаг нунтаг эм нь тухайн нөхцөл байдалтай холбоотой ноцтой хүндрэлийг арилгахын тулд антиоксидант хэлбэрээр ажилладаг. Судлаачид Эндарийг уудаг хүмүүс хадуур эсийн хямрал, эмнэлэгт очих нь багасахаас гадна эмнэлэгт хэвтэх нь богино байдаг болохыг тогтоожээ.

Oxbreaker (вокселотор)

2019 онд FDA-ийг хурдан хянах зөвшөөрөл Oxbryta (voxelotor), зөвхөн шинж тэмдгийн оронд хадуур эсийн цус багадалтын шалтгааныг эмчлэх анхны эм юм. Oxbryta-ийн тусламжтайгаар хадуур эсүүд хоорондоо холбогдож, хадуур хэлбэр үүсгэх магадлал багатай бөгөөд энэ нь цусны улаан эсийг устгаснаас гемоглобины хэмжээ бага болох магадлалтай гэж FDA-ийн Онкологийн шилдэг төв (OCE) -ийн захирал, анагаах ухааны доктор Ричард Паздур эмчилгээг зарласан мэдээ . Энэхүү эмчилгээ нь хүнд, амь насанд аюултай нөхцөл байдал бүхий өвчтөнүүдэд эмчилгээний шинэ сонголтыг санал болгодог. Oxbryta нь 12 ба түүнээс дээш насны хүүхэд, насанд хүрэгчдэд зориулагдсан болно.

Адаквео (crizanlizumab-tmca)

FDA 2019 оны сүүлээр өөр нэг эмийг батлав , Адаквео (crizanlizumab-tmca), энэ нь насанд хүрэгчид болон 16-аас дээш насны хүүхдүүдийн хадуур эсийн хямралын тоог бууруулдаг. Энэ эм нь тарилгын бэлдмэл бөгөөд ХС өвчтэй хүмүүс эхний ээлжинд хоёр долоо хоногт давтамжтайгаар тарьж, дараа нь нарийсдаг. сард нэг удаа.

Августа Их Сургуулийн Sickle Cell Center нь энэхүү эмчилгээний туршилтыг орон даяар явуулсан бөгөөд доктор Кутлар өвчтөнүүдийн хариу үйлдэл маш эерэг байсан гэж хэлэв. Судалгааны ажил дууссаны дараа цөөн хэдэн өвчтөн бидэн дээр ирж, ‘Би эдгээр дусаах эмчилгээнд хамрагдахдаа илүү дээр байсан. Намайг энэ асуудалд буцааж оруулах ямар нэгэн арга байна уу? ’Товчхондоо энэ нь өвчтөний талаас эерэг туршлага болсон юм.

Хадуур эсийн өвчний эмчилгээ
Эмийн нэр Эмийн анги Захиргааны чиглэл Стандарт тун Сөрөг нөлөө Купон авах
Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos) Антиметаболит Ам Өдөрт нэг удаа 200-400 мг капсул Толгой эргэх, нойрмоглох, ходоод өвдөх, өтгөн хатах, гүйлгэх, дотор муухайрах, бөөлжих, хоолны дуршил буурах. Купон авах
L-глутамин уух нунтаг ( Эндари ) Амин хүчил Ам Өдөрт хоёр удаа 10-30 грамм хоол, ундаагаар холино Өтгөн хатах, дотор муухайрах, толгой өвдөх, хэвлийгээр өвдөх, ханиалгах, үе мөч өвдөх, нуруу, цээжээр өвдөх Купон авах
Voxelotor (Oxbryta) Гемоглобины хүчилтөрөгчтэй төстэй модулятор Ам Өдөрт нэг удаа 1500 мг шахмалыг хоолгүй эсвэл хоолгүй ууна Толгой өвдөх, гүйлгэх, хэвлийгээр өвдөх, дотор муухайрах, ядрах, тууралт гарах, халуурах Купон авах
Crizanlizumab-tmca (Ус) P-селекины дарангуйлагч Тарилга 0, 2 дахь долоо хоногт 5 мг тарилга, дараа нь 4 долоо хоног тутамд Дотор муухайрах, үе мөч өвдөх, нуруу өвдөх, халуурах Илүү их судла

Хадуур эсийн өвчтэй хүмүүс жоргүй жороор эсвэл архаг өвдөлтийг эмчлэх эм хэрэгтэй байж магадгүй юм цус сэлбэх цус багадалт, халдвар гэх мэт хүндрэлийг эмчлэх.

Өвчний эсийн нөөц

АНУ-ын Конгресс нь хадуур эсийн өвчний судалгаа, эмчилгээнд мэдлэг олгоход туслах зорилгоор 9-р сарыг 'Хадуур эсийг мэдлэгжүүлэх үндэсний сар' болгон зарласан. Энэ нөхцлийн талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл дараах хаягаар зочилно уу.